Alfa-mannosidos är en sällsynt, genetisk sjukdom som vanligtvis debuterar i barndomen. Personer som har sjukdomen saknar helt eller delvis enzymet alfa-D-mannosidas vilket gör att ämnen som innehåller kolhydraten mannos lagras i cellerna i stället för att brytas ned och användas på ett normalt sätt. ¹ Detta leder till att många olika organ, som till exempel hjärna, ögon och skelett, påverkas och skadas. ^{1, 2}

Svårighetsgraden vid alfa-mannosidos varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj. ³ Sjukdomen finns i tre former (lindrig, medelsvår och svår) som skiljer sig åt när det gäller svårighetsgrad av symptom samt debutålder. Den medelsvåra formen är vanligast. ¹

De flesta patienter med alfa-mannosidos har nedsatt hörsel redan i tidig ålder samt återkommande infektioner i öron och övre luftvägar. Patienterna får ofta ett karakteristiskt utseende, som blir mer framträdande med åren. Andra vanliga symptom är nedsatt muskelspänning, svårigheter att samordna rörelser samt intellektuell funktionsnedsättning. Om skelettet påverkas kan det leda till smärtor och nedsatt rörlighet. Smärta och svaghet i muskler och leder förekommer också. ¹

Korrekt diagnostik har stor betydelse för val av behandling och för att patienten ska få en tidig kontakt med de specialisterläkare som behövs. Diagnosen ställs genom olika laboratorieanalyser och bekräftas med DNA-baserad diagnostik.

Behandlingen inriktas på att lindra symtom, förebygga komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningar. Värk från muskler och skelett kan behandlas med smärtlindrande mediciner.

För patienter med mild till måttlig form av sjukdomen finns möjlighet att tillsätta det saknade enzymet (så kallad enzymersättningsbehandling) vilket kan förhindra att sjukdomen förvärras. ⁴, ⁵ För en del patienter har transplantation av blodstamceller positiv effekt på sjukdomsutvecklingen. ⁶

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Lamzede® (velmanas alfa)

Referens