Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en ovanlig, ärftlig mitokondriell sjukdom. ^1,2 I Norden beräknas 1 av 50000 individer ha sjukdomen, och 1 av 9000 är anlagsbärare.³ Endast kvinnor kan föra sjukdomsanlaget vidare till nästa generation. Inte alla anslagsbärare utvecklar symtom, och hos cirka 40 procent av dem som insjuknar finns inte kända fall på moderssidan av släkten.^4,5 Risken att utveckla symtom är ca. 50% hos män och 10% hos kvinnor.⁴

LHON är orsakat av en förändring (mutation) i mitokondriens eget DNA, vilket leder till minskad energiproduktion i cellerna. Det finns olika mutationer som kan orsaka LHON och tre av dem är de vanligaste. ^2,4,5 LHON patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till synnedsättning i centrala synfältet. Vanligtvis drabbas först ett öga och efter några veckor till månader även det andra ögat. Hos ungefär en fjärdedel av patienterna drabbas båda ögonen samtidigt. ⁶ Synnedsättningen vid LHON sker vanligtvis utan smärta. ² Behandling med steroider har inte effekt bland dessa patienter. ⁷

Symtomdebut sker ofta mellan 15 och 35 års ålder, men kan inträffa i alla åldrar. ⁸ Diagnosen baseras på kliniska fynd, familjehistorik och bekräftas via gentest. ² Om gentest för de tre vanligaste mutationerna utfaller normalt kan en djupanalys av mitokondriellt DNA göras. Risken att utveckla symtom samt sjukdomsförloppet påverkas av bland annat genetiska, hormonella, livsstils- och omgivningsfaktorer. Spontan förbättring kan förekomma men mer än 90 procent av patienterna utvecklar svår synnedsättning inom ett år efter symtomdebut. ^4,8,9 Tidig diagnos och insättande av behandling är viktigt för att maximera behandlingsresultat. ²

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Raxone® (idebenon)

Referens