Cystinose er en sjelden, recessivt arvelig, lysosomal sykdom forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet på kromosom 17. CTNS koder for transportproteinet cystinosin og et stort antall mutasjoner er rapportert, hvor den vanligste mutasjonen som forekommer i Nord-Europa er en stor, 57-kb, delesjon.1 Det defekte transportproteinet forårsaker en akkumulering av cystin i ulike organer og vev, som nyrer, øyne, muskler, bukspyttkjertel og hjerne.2 Sykdommen har en forekomst på omtrent 1/100 000-200 000 levendefødte.3
Det finnes tre forskjellige former for cystinose avhengig av type mutasjon. Disse formene er forskjellige i debutalder og alvorlighetsgrad.4
- Nefropatisk cystinose
- Juvenil (mellomliggende) cystinose
- Ikke-nefropatisk (okulær) cystinose
Nefropatisk cystinose er den mest alvorlige og vanlige formen (95%). Det oppdages vanligvis før fylte 12 måneder, når pasienten utvikler Fanconi syndrom, som blant annet fører til et sterkt økt urinvolum med økt utskillelse av næringsstoffer og mineraler som glukose, aminosyrer, fosfater, kalium og natrium. Barna viser også nedsatt vekst og rakitt.2
Uten adekvat behandling kan ytterligere symptomer vises med økende alder: hypotyreose (5-10 år), fotofobi (8-12 år), kronisk nyresvikt (8-12 år), myopati (12-40 år), blindhet (13- 40 år), diabetes (18-40 år), hypogonadisme (18-40 år), muskelsvinn (18-40 år), effekter på lunger og CNS (21-40 år).4,5
Foreløpig er det ingen kur mot sykdommen. Hovedmålet med cystinosebehandling er å forsinke utbruddet og forverringen av symptomer. Den eneste kurative behandlingen for nefropatisk cystinose tar sikte på å senke cystinnivået i kroppen (cystindeplesjonsterapi eller CDT) og gis i form av cysteamin.4,6
Referanser:
- David D, Princiero Berlingerio S, Elmonem MA, et al. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. Nephron. 2019;141(2):133-146. doi:10.1159/000495270
- Elmonem, M.A., Veys, K.R., Soliman, N.A. et al. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis 11, 47 (2016). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0426-y
- Levy M, Feingold J. Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure. Kidney Int. 2000;58(3):925-943. doi:10.1046/j.1523-1755.2000.00250.x
- Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA. Cystinosis. N Engl J Med. 2002;347(2):111-121. doi:10.1056/NEJMra020552
- Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol. 2013;28(1):51-59. doi:10.1007/s00467-012-2242-5
- Oslo Universitetssykehus: https://www.oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/medisinsk-biokjemi/seksjon-for-medfodte-metabolske-sykdommer/ulike-sykdomsgrupper/cystinose/#:~:text=Cystinose%20kan%20behandles%20med%20cysteamin,et%20annet%20transportprotein%20enn%20cystinosin. (Last accessed 02.12.2024)