Kun for helsepersonell

Dette nettstedet inneholder reklame for reseptpliktige legemidler og er kun for deg som er helsepersonell iht. Legemiddelforskriften § 13-1, dvs. lege, tannlege, offentlig godkjent sykepleier, farmasøyt, optiker, tannpleier, eller student i disse fagene.


JA, jeg er helsepersonell NEI, jeg er ikke helsepersonell

Forlater Chiesi-nettstedet...

Chiesi er ikke ansvarlig for informasjon på eksterne nettsider.

Vil du fortsette til ekstern nettside?

Ja Nei
ChiesiPro | Sjeldne sykdommer

Sjeldne sykdommer

Sjeldne sykdommer, eller uvanlige diagnoser, er en samlebetegnelse for ulike sykdommer som rammer svært få mennesker.

Termen ‘sjelden’ brukes om sykdommer som rammer et begrenset antall personer med en hyppighet som ligger under en gitt grenseverdi. Denne grenseverdien fastsettes i lovgivningen i det enkelte land. EU har satt denne terskelen til 0,05 % av befolkningen, dvs. ett tilfelle per 2 000 innbyggere (i USA vurderes en sykdom å være sjelden når den er diagnostisert hos færre enn 200 000 pasienter i befolkningen, dvs. ca. 0,08%).

Sjeldne sykdommer skaper spesifikke problemer nettopp på grunn av deres sjeldenhet. Sykdommene er alvorlige, ofte kroniske og til tider progressive, og de kan være til stede ved fødselen eller oppstå i løpet av barndommen.

Personer som lider av en sjelden sykdom, opplever vansker med å få stilt en diagnose og få informasjon eller henvisning til en kompetent spesialist. Det er også vanskelig for dem å få tilgang til effektiv behandling og motta nødvendig medisinsk og sosial omsorg, samt å koordinere basisbehandlingen med den behandlingen de får på sykehuset. De kan ofte ha vansker med å bevare sin autonomi og opprettholde sitt sosiale liv og bli værende på arbeidsmarkedet.

Det er grunnene til at vi har særlig fokus på å behandle og støtte pasienter som lider av sjeldne og livstruende sykdommer. Vi har valgt å konsentrere vårt engasjement på dette feltet fordi vi mener at det er et svært viktig behandlingsområde med stor sosial betydning.

Fabrys sykdom

Fabrys sykdom er en sjelden x-bundet, lysosomal sykdom forårsaket av mangel på enzymet α-galaktosidase A. Dette fører til en akkumulering av globotriaosylceramid (Gb3) og andre relaterte glykosfingolipider, i de fleste celletyper i kroppen. Sykdommen rammer mange organer og vev i kroppen som nyrer, hjerte og nervesystem.1

Alder ved symptomdebut varierer og kan forekomme tidligere hos menn enn hos kvinner.2 Behovet for rask og nøyaktig diagnose av denne progressive sykdommen er kritisk, slik at pasienter kan identifiseres og behandles før de får irreversibel organskade.3

Legemidler
Klikk på det respektive produktnavn for mer utfyllende informasjon.

ELFABRIO® KONSENTRAT TIL INFUSJONSVÆSKE, oppløsning 2 mg/ml: Hvert hetteglass inneh.: Pegunigalsidase alfa 20 mg, trinatriumsitratdihydrat, sitronsyre, natriumklorid.

Referens

  1. Arends M, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study, J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  2. Hopkin RJ, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry registry. Pediatr Res. 2008;64:550–555;
  3. Desnick RJ, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338–346;

8528-30.05.2024

Lebers hereditære optikusnevropati (LHON)

Lebers hereditære optikusnevropati (LHON) er en sjelden, arvelig mitokondriesykdom1,2. I Norden anslås det at 1 av 50 000 individer har sykdommen, og 1 av 9 000 er bærere.3. I de fleste tilfeller skyldes LHON en mutasjon (forandring) i mitokondriets eget DNA, noe som fører til redusert energiproduksjon i cellene og økt oksidativt stress.4. Det finnes forskjellige mutasjoner i mitokondriets DNA som kan forårsake LHON og tre av de vanligste er: 11778G>A, 3460G>A og 14484T>C. Arveligheten hos personer som har en av disse mutasjonene er mitokondriell, noe som betyr at bare kvinner kan videreføre sykdommen til neste generasjon. En mutasjon i nukleært DNA som påvirker funksjonen i komplex I i den mitokondrielle respirasjonskjeden og forårsaker LHON har nylig blitt beskrevet, med autosomal recessiv arvelighet5

Legemidler
Klikk på det respektive produktnavn for mer utfyllende informasjon.

Raxone® TABLETTER, filmdrasjerte 150 mg: Hver tablett inneh.: Idebenon 150 mg, laktosemonohydrat, hjelpestoffer. Fargestoff: Paraoransje FCF (E 110), titandioksid (E 171).

Referens

  1. Yu-Wai-Man P et al. Prog Retin Eye Res. 2011;30:81–114.
  2. Carelli V et al. J Neuroophthalmol. 2017; 37(4):371–81.
  3. Puomila A et al. European Journal of Human Genetics 2007; 15:1079–1089
  4. Meyerson C et al. Clin Ophthalmol. 2015; 9:1165–76
  5. Prasun p, Mitochondrial Medicine. 2019, 37-47

Alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose er en sjelden, recessiv arvelig, lysosomal sykdom forårsaket av mutasjoner i MAN2B1 (LAMAN) genet på kromosom 19. Personer med sykdommen mangler helt eller delvis funksjon av enzymet alfa-D-mannosidose, som fører til en opphopning av mannosrike oligosakkarider i lysosomene, med ødeleggelse av cellefunksjon, samt apoptose som følge1,2. Nivåene av MAN2B1 er høyest i lunger, nyrer, bukspyttkjertel og leukocytter. I CNS finnes de høyeste nivåene i hjernebarken og ryggmargen.1

Legemidler
Klikk på det respektive produktnavn for mer utfyllende informasjon.

Lamzede® PULVER TIL INFUSJONSVÆSKE, oppløsning 10 mg: Hvert hetteglass inneh.: Velmanase alfa 10 mg, dinatriumfosfatdihydrat, natriumdihydrogenfosfatdihydrat, mannitol, glysin. Etter rekonstituering: 1 ml inneholder 2 mg velmanase alfa.

Referens

  1. Malm D. et al., Orphanet J Rare Dis. 2008, 3:21
  2. Borgwardt L. et al., Orphanet J Rare Dis. 2015, 10:70

Nefropatisk cystinose

Cystinose er en sjelden, recessivt arvelig, lysosomal sykdom forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet på kromosom 17. CTNS koder for transportproteinet cystinosin og et stort antall mutasjoner er rapportert, der den vanligste mutasjonen i Nord-Europa er en stor, 57 kb, deletion.1 Det defekte transportproteinet forårsaker en opphopning av cystin i ulike organer og vev, som nyrer, øyne, muskler, bukspyttkjertel og hjerne.2 Sykdommen har en utbredelse på ca. 1/100 000–200 000 levendefødte.3

Legemidler
Klikk på det respektive produktnavn for mer utfyllende informasjon.

Procysbi® ENTEROKAPSLER, harde 25 mg og 75 mg: Hver enterokapsel inneh.: Cysteamin (som merkaptaminbitartrat) 25 mg, resp. 75 mg, hjelpestoffer. Fargestoff: Titandioksid (E 171), indigokarmin (E 132), skjellakk (E 904).

Referens

  1. Elmonem MA. et al., Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:47

Talassemi

Talassemi er en blodsykdom forårsaket av mutasjoner i HBB-genet, noe som resulterer i røde blodlegemer som er mikrocytiske og ikke inneholder tilstrekkelig med funksjonelt hemoglobin.1,2 Lave nivåer av hemoglobin fører til oksygenmangel, noe som påvirker mange organer.1

Referens

  1. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: December 19, 2019.
  2. Origa R. 2000 Sep 28 [Updated 2018 Jan 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/. Last accessed: December 20, 2019.


289-2022-MARK

2024® Chiesi Pharma AB eier opphavsretten til denne nettsiden og forbeholder seg alle rettigheter til den.