Sjeldne sykdommer

Sjeldne sykdommer, eller uvanlige diagnoser, er en samlebetegnelse for ulike sykdommer som rammer svært få mennesker. De europeiske kriteriene for at en sykdom eller diagnose skal betegnes som sjelden er at den forekommer i ikke mer enn 1/2000 og fører til funksjonssvikt.¹ Totalt er det mer enn 6000 sjeldne sykdommer og selv om hver diagnose er uvanlig er det totalt mange mennesker som lever med en sjelden sykdom.¹

Spesielle behov ved sjeldne sykdommer

Disse sykdommene skaper spesielle behov fordi de er sjeldne, alvorlige, kroniske og noen ganger progressive. Det kan være vanskelig og kan ta lang tid å få riktig diagnose, å finne riktig informasjon eller å få en henvisning til rett spesialist. Effektiv behandling er ikke alltid tilgjengelig, og det kan også være vanskelig og kan ta lang tid å få sosial og medisinsk behandling for sykdommen. For noen er det vanskelig å bevare sin selvstendighet og deltakelse i arbeidslivet, å kunne delta i sosiale sammenhenger og være aktiv i samfunnet.

Behovet for forbedret diagnostikk, pleie og behandling ved sjeldne sykdommer er stort. Chiesi fokuserer på å øke kunnskapen innen flere sjeldne sykdomsområder. I februar 2020 lanserte Chiesi en ny enhet, Global Rare Diseases, for å fremme forskning og utvikling av nye produkter for sjeldne sykdommer. Enheten har hovedkontor i Boston, Massachusetts og fokuserer på forskning og produktutvikling på metabolske og endo-metabolske sykdommer, dermatologi, oftalmologi og hematologiske og immunologiske sykdommer.

Metabolske sykdommer

Fabrys sykdom

Fabrys sykdom er en sjelden, X-bundet lidelse forårsaket av mangel på enzymet α-galaktosidase A. ²

Les mer om Fabrys sykdom

Nefropatisk cystinose

Cystinose er en sjelden, recessivt arvelig lysosomal lidelse forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet på kromosom 17. ³

Les mer om nefropatisk cystinose

Alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose er en livslang, multisystemsykdom med en ofte langsom, men jevn, forverring av for eksempel skjelett- og nevromuskulære symptomer.⁴

Les mer om alfa-mannosidose

Endo-metabolske sykdommer

Lipodystrofi

Lipodystrofi (LD) er en samling av sjeldne, heterogene tilstander som skyldes defekt fettmetabolisme preget av fettvevsatrofi.⁵

Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH)

Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved forhøyede plasmanivåer av lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C). ⁶

Les mer om HoFH

Oftalmologi

LHON – Lebers arvelige optiske nevropati

LHON-pasienter lider av selektiv skade og nedsatt funksjon i retinale ganglionceller, noe som fører til alvorlig synshemming i det sentrale synsfeltet.⁷

Les mer om LHON

Hematologi

Thalassemi

Thalassemi er en blodsykdom forårsaket av mutasjoner i HBB-genet, noe som resulterer i røde blodceller som er mikrocytiske og ikke inneholder nok funksjonelt hemoglobin. ⁸

Referans

1. https://www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseases  Last accessed 31 Oct 2024.
2. Arends M, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–1641; 
3. David D, et al. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. Nephron. 2019;141(2):133-146. 
4. Malm D, et al. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21. Published 2008 Jul 23. 
5. Akinci B, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5120-5135. 
6. Cuchel M, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 
7. Yu-Wai-Man P, et al. Mitochondrial optic neuropathies – disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011;30(2):81-114. 
8. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: October 31, 2024.